通过筛查可以预防和早期诊断结直肠癌。主要方法包括根据年龄、家族史、粪便潜血检查等筛选出高风险人群，继而进行内镜筛查。
结直肠癌诊疗过程可能涉及手术、化疗、放疗、影像学评估、病理学评估、内镜等诊疗手段。
1诊断
1.1临床表现
早期结直肠癌病人可无明显症状，病情发展到一定程度可出现下列症状：（1）排便习惯改变。（2）大便性状改变（变细、血便、黏液便等）。（3）腹痛或腹部不适。（4）腹部肿块。（5）肠梗阻相关症状。（6）全身症状：如贫血、消瘦、乏力、低热等。
1.2疾病史和家族史
结直肠癌发病可能与以下疾病相关：溃疡性结肠炎、结直肠息肉、结直肠腺瘤、克罗恩病、血吸虫病等，应详细询问病人相关病史。
1.3体格检查
（1）一般状况评价、全身浅表淋巴结特别是腹股沟及锁骨上淋巴结的情况。（2）腹部视诊和触诊，检查有无肠型、肠蠕动波，腹部是否可触及肿块；腹部叩诊及听诊检查了解有无移动性浊音及肠鸣音异常。（3）直肠指检：对疑似结直肠癌者必须常规作直肠指检。（4）三合诊：对于女性直肠癌病人，怀疑肿瘤侵犯阴道壁者，推荐行三合诊，了解肿块与阴道后壁关系。
1.4实验室检查
（1）血常规：了解有无贫血。
（2）尿常规：
（3）大便常规：注意有无红细胞、白细胞。
（4）粪便隐血试验：针对消化道少量出血的诊断有重要价值。
（5）生化、电解质及肝肾功能等。
（6）结直肠癌病人在诊断、治疗前、评价疗效、随访时必须检测外周血癌胚抗原（CEA）、CA19-9；有肝转移病人建议检测甲胎蛋白（AFP）；疑有腹膜、卵巢转移病人建议检测CA。
1.5内镜检查
直肠镜和乙状结肠镜适用于病变位置较低的结直肠病变。所有疑似结直肠癌病人均推荐全结肠镜检查，但以下情况除外：（1）一般状况不佳，难以耐受。（2）急性腹膜炎、肠穿孔、腹腔内广泛粘连。（3）肛周或严重肠道感染。
1.6影像学检查
1.6.1常用检查方法
1.6.1.1CT推荐行胸部/全腹/盆腔CT增强扫描检查。
1.6.1.2MRI（1）推荐MRI作为直肠癌常规检查项目。（2）临床或超声/CT检查怀疑肝转移时，推荐行肝脏增强MRI检查。
1.6.1.3超声推荐直肠腔内超声用于早期直肠癌（T2期及以下）分期诊断。
1.6.1.4X线气钡双重X线造影可作为诊断结直肠癌的检查方法。
1.6.1.5PET-CT不推荐常规应用。
1.6.1.6排泄性尿路造影不推荐术前常规检查。
1.6.2结肠癌临床关键问题的影像学评价推荐行全腹+盆腔CT（平扫+增强）扫描，可兼顾癌本身及转移瘤好发部位——肝脏。
1.6.3直肠癌临床关键问题的影像学评价（1）推荐直肠癌病人行盆腔MRI检查。（2）对于其他部位远处转移瘤的筛查，如肺部，推荐行胸部CT检查；肝脏，推荐行肝脏MRI增强或CT增强、或超声造影检查，如条件允许，建议首选肝脏MRI增强；全身部位的筛查，建议行PET-CT检查。
1.6.4推荐使用直肠癌MRI结构式报告
1.6.5可使用结肠癌CT结构式报告
1.7病理组织学检查
病理活检报告是结直肠癌治疗的依据。
2标本取材与病理评估
3外科治疗
3.1结肠癌的外科治疗规范
3.1.1结肠癌的手术治疗原则（1）全面探查，由远及近。必须探查并记录肝脏、胃肠道、子宫及附件、盆底腹膜及相关肠系膜和主要血管旁淋巴结和肿瘤邻近器官的情况。（2）推荐常规切除足够的肠管，清扫区域淋巴结，并进行整块切除，建议常规清扫两站以上淋巴结。（3）推荐锐性分离技术。（4）推荐遵循无瘤手术原则。（5）对已失去根治性手术机会的肿瘤，如果病人无出血、梗阻、穿孔症状或压迫周围器官引起相关症状，则根据多学科会诊评估确定是否需要切除原发灶。（6）结肠新生物临床诊断高度怀疑恶性肿瘤及活检报告为高级别上皮内瘤变，如病人可耐受手术，建议行手术探查。
3.1.2早期结肠癌cT1N0M0的治疗建议采用内镜下切除、局部切除或肠段切除术。
3.1.3结肠癌（T2～4，N0～2，M0）（1）首选的手术方式是相应结肠肠段的切除加区域淋巴结清扫。（2）家族性腺瘤性息肉病如已发生癌变，根据癌变部位，行全结直肠切除加回肠储袋肛管吻合术、全结直肠切除加回肠直肠端端吻合术或全结直肠切除加回肠造口术。
3.2直肠癌的外科治疗
直肠癌手术的腹腔探查处理原则同结肠癌。
3.2.1直肠癌局部切除（cT1N0M0）早期直肠癌（cT1N0M0）的治疗处理原则同早期结肠癌。
3.2.2直肠癌（cT2～4，N0～2，M0）推荐行根治性手术治疗。
4内科治疗
内科药物治疗的总原则：必须明确治疗目的，确定属于术前治疗/术后辅助治疗或者姑息治疗；必须在全身治疗前完善影像学基线评估，同时推荐完善相关基因检测。推荐对临床确诊为复发或转移性结直肠癌病人进行KRAS、NRAS基因突变检测，以指导肿瘤靶向治疗。BRAFVE突变状态的评估应在RAS检测时同步进行，以对预后进行分层，指导临床治疗。推荐对所有结直肠癌病人进行错配修复（MMR）蛋白表达或微卫星不稳定（MSI）检测，用于林奇综合征筛查、预后分层及指导免疫治疗等。MLH1缺失的MMR缺陷型肿瘤应行BRAFVE突变分子和（或）MLH1甲基化检测，以评估发生林奇综合征的风险。在治疗过程中必须及时评价疗效和不良反应，并在多学科指导下根据病人病情及体力评分适时地进行治疗目标和药物及剂量的调整。重视改善病人生活质量及合并症处理，包括疼痛、营养、精神心理等。
4.1结直肠癌的术前治疗
4.1.1直肠癌的新辅助治疗新辅助治疗的目的在于提高手术切除率，提高保肛率，延长病人无病生存期。推荐新辅助放化疗仅适用于距肛门＜12cm的直肠癌。（1）直肠癌术前治疗推荐以氟尿嘧啶类药物为基础的新辅助放化疗。（2）T1～2N0M0或有放化疗禁忌的病人推荐直接手术，不推荐新辅助治疗。（3）T3和（或）N+的可切除直肠癌病人，原则上推荐术前新辅助放化疗（具体放疗适应证参见直肠癌放射治疗章节）；也可考虑在MDT讨论后行单纯新辅助化疗，后根据疗效评估决定是否联合放疗。（4）T4期或局部晚期不可切除的直肠癌病人，必须行术前放化疗。治疗后必须重新评价，MDT讨论是否可行手术。新辅助放化疗中，化疗方案推荐首选卡培他滨单药或持续灌注5-FU或者5-FU/LV，在长程放疗期间同步进行化疗。放疗方案请参见放射治疗原则。（5）对于不适合放疗的病人，推荐在MDT讨论下决定是否行单纯的新辅助化疗。
4.1.2T4b期结肠癌术前治疗（1）对于初始局部不可切除的T4b结肠癌，推荐化疗或化疗联合靶向治疗方案（具体方案参见结直肠癌肝转移术前治疗）。（2）对于初始局部可切除的T4b结肠癌，推荐在MDT讨论下决定是否行术前化疗或直接手术治疗。
4.1.3结直肠癌肝和（或）肺转移术前治疗结直肠癌病人合并肝转移和（或）肺转移，转移灶为可切除或者潜在可切除，具体参见相关章节。
4.2结直肠癌辅助治疗
辅助治疗应根据病人原发部位、病理分期、分子指标及术后恢复状况来决定。推荐术后4周左右开始辅助化疗（体质差者适当延长），化疗时限3～6个月。有放化疗禁忌的病人不推荐辅助治疗。
4.2.1Ⅰ期（T1～2N0M0）结直肠癌不推荐辅助治疗。
4.2.2Ⅱ期结肠癌的辅助化疗（1）无高危因素者，建议随访观察，或者单药氟尿嘧啶类药物化疗。（2）有高危因素者，建议辅助化疗。化疗方案推荐选用以奥沙利铂为基础的CapeOx或FOLFOX方案或者单药5-FU/LV、卡培他滨，治疗时间3～6个月。（3）如肿瘤组织检查为错配修复缺陷（dMMR）或高水平微卫星不稳定性（MSI-H），不建议术后辅助化疗。
4.2.3Ⅱ期直肠癌辅助放疗参见放疗章节。
4.2.4Ⅲ期结直肠癌的辅助化疗Ⅲ期结直肠癌病人，推荐辅助化疗。化疗方案推荐选用CapeOx，FOLFOX方案或单药卡培他滨，5-FU/LV方案。如为低危病人（T1~3N1）也可考虑3个月的CapeOx方案辅助化疗。
4.2.5直肠癌辅助放化疗T3～4或N1～2期距肛缘＜12cm直肠癌，推荐术前新辅助放化疗。目前不推荐在辅助化疗中使用伊立替康、替吉奥、雷替曲塞及靶向药物。
4.3复发/转移性结直肠癌全身系统治疗
目前，治疗晚期或转移性结直肠癌使用的化疗药物：5-FU/LV、伊立替康、奥沙利铂、卡培他滨、曲氟尿苷替匹嘧啶和雷替曲塞。靶向药物包括西妥昔单抗（推荐用于KRAS、NRAS、BRAF基因野生型病人）、贝伐珠单抗、瑞戈非尼和呋喹替尼。
4.4其他治疗
晚期病人在上述常规治疗不适用的前提下，可以选择局部治疗，如介入治疗、瘤体内注射、物理治疗或者中医中药治疗。
4.5最佳支持治疗
最佳支持治疗应该贯穿于病人的治疗全过程，建议多学科综合治疗。
4.6临床研究及新进展
临床试验有可能在现有标准治疗基础上给病人带来更多获益。
5结直肠癌放射治疗
5.1结直肠癌放射治疗适应证
直肠癌放疗或放化疗的主要模式为新辅助/辅助治疗、根治性治疗、转化性治疗和姑息治疗。新辅助放疗的适应证主要针对Ⅱ～Ⅲ期中低位直肠癌（肿瘤距肛门＜12cm）：长程同步放化疗（CRT）结束后，推荐间隔5～12周接受根治性手术；短程放疗（SCRT）联合即刻根治性手术（在放疗完成后1周手术）推荐用于MRI或超声内镜诊断的可手术切除的T3期直肠癌；而短程放疗联合延迟根治性手术，且在等待期间加入新辅助化疗的模式，则推荐用于具有高危复发因素的Ⅱ～Ⅲ期直肠癌。辅助放疗主要推荐用于未行新辅助放疗，术后病理分期为Ⅱ～Ⅲ期且为高危局部复发的直肠癌病人。不具备放疗设备和条件的医疗单位，对需要术前或术后放疗的病人，应推荐至有放疗设备和条件的医疗单位做放疗。低位直肠癌有强烈保肛意愿的病人，可建议先放化疗，如果肿瘤对放化疗敏感，达到临床完全缓解，可考虑等待观察的治疗策略（详见5.1.4）；未达临床完全缓解，建议行根治性手术。对于复发/转移但具有根治机会的直肠癌病人，如直肠病灶局部复发且切除困难，在之前未接受放疗的前提下，可考虑局部放疗使之转化为可切除病灶再行手术切除；直肠癌病人姑息放疗的适应证为肿瘤局部区域复发和（或）远处转移灶，或某些不能耐受手术者，无法通过放疗和综合治疗达到治愈效果。结肠癌姑息切除手术后，置标记，也可考虑术后放疗。
5.1.1Ⅰ期直肠癌放疗Ⅰ期直肠癌局部切除术后，有高危因素者，推荐行根治性手术（高危因素详见外科治疗部分）；如因各种原因无法行根治性手术，建议术后行放疗。
5.1.2Ⅱ～Ⅲ期直肠癌新辅助放化疗临床诊断为Ⅱ～Ⅲ期直肠癌，局部检查首选直肠MRI（见“1诊断”）；如果病人不能接受MRI检查，推荐行直肠腔内超声检查。推荐根据肿瘤位于直肠的位置，并结合MRI提示的复发危险度进行分层治疗，具体见表10。
5.1.3Ⅱ～Ⅲ期直肠癌辅助放化疗未行新辅助放化疗且术后病理学诊断为Ⅱ～Ⅲ期的直肠癌，依据TME手术质量、环周切缘（CRM）状态、肿瘤距肛缘距离等予以分层治疗推荐，具体见表11。
5.1.4等待观察策略对于保留肛门括约肌有困难的低位直肠癌（cT1N0，cT2N0，cT3～4或N+），如病人有强烈保肛意愿，建议行术前同步放化疗，如果放化疗后获得临床完全缓解（cCR）可采取等待观察策略。
5.1.5Ⅳ期直肠癌对于转移病灶可切除或潜在可切除的Ⅳ期直肠癌，建议化疗±原发病灶放疗或手术切除；若放疗，可在放疗后4周重新评估可切除性；转移灶必要时行立体定向放疗或姑息减症放疗。
5.1.6局部区域复发直肠癌
5.2直肠癌放射治疗规范
医院具有的放疗设备选择不同放射治疗技术，推荐采用三维适形或调强放疗技术，相比二维放疗技术具有更好的剂量覆盖、均匀性、适形性，并降低邻近危及器官的受量，从而降低放疗相关不良反应发生率，增加病人对放疗耐受性。推荐CT模拟定位，如无CT模拟定位，必须行常规模拟定位。
5.2.1三维及调强照射放疗定位
5.2.2照射范围及靶区定义
5.2.3放射治疗剂量及分割模式
5.3直肠癌放化疗联合的原则
5.3.1同步化疗的方案
5.3.2同步放化疗或短程放疗与手术间隔期加入化疗的模式
5.3.3术后辅助放化疗和辅助化疗的顺序
5.4结直肠癌转移病灶的放射治疗
结直肠癌转移灶的放射治疗推荐多个学科的医生共同讨论，最终制定出最合
理的治疗方案。
6肝转移的治疗
6.1初始可达到根治性切除的结直肠癌肝转移
6.1.1同时性肝转移及异时性肝转移
6.1.2推荐所有肝转移病人接受多学科协作治疗
6.1.3局部治疗
6.2潜在可切除肝转移的治疗
6.3不可切除肝转移的治疗
7肺转移的治疗
7.1可切除肺转移的治疗
7.2不可手术切除肺转移的治疗
8腹膜转移的治疗
9局部复发直肠癌的治疗
10肠造口康复治疗
11随访
结直肠癌治疗后推荐定期随访。
〔本资料由朱明恕主任医师根据《中国结直肠癌诊疗规范（年版）》编写〕
（本规范刊登于《中国实用外科杂志》年第6期。如欲全面详尽了解，请看全文）
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