No.1
遗传代谢性肝病月报
主办：佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会；中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组
总编辑：段钟平
本期责任主编：张敏
执行编辑：郑素军，汤珊，侯维
No.2
本期目录
一、主编致辞
二、学术进展
三、临床资讯
四、联系方式
月报撰稿及简评专家主要为中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组、佑安肝病感染病专科医疗联盟遗传代谢性肝病专业委员会，以及其他相关领域专家。
“学术进展”：速览最新重要文献，了解遗传代谢性肝病的科研前沿！
“临床资讯”：提供典型病例、名家讲座等信息，共享临床诊治奥妙！
一、主编致辞
肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）又名威尔逊病（WilsonDisease,WD），是位于人类13号染色体q14.3的ATP7B基因突变造成编码铜转运P型ATP酶功能缺陷或丧失，导致肝细胞内铜输出缺陷，胆道排铜障碍，铜大量蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器，患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环（Kayser-Fleischerring，K-F环）等表现。WD欧美报道发病率大约1：，我国约1：，由于携带频率约为1/90，推算发病率应在1:。ArgLeu是中国人Wilson病的突变热点。
杜兴型肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）是由于位于X染色体上的抗肌萎缩蛋白（Dystrophin，dys）基因突变所致的一种X染色体连锁隐性遗传疾病，多发生于男孩，发生率大约1：个新生男婴，女性则需两条X染色体均出现突变才会发病。DMD患者的发病机制是由于dys缺乏导致了骨骼肌细胞膜缺陷，细胞内的肌酸激酶等外漏，肌细胞坏死、脂肪组织和纤维结缔组织增生。DMD早期的主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁死于呼吸衰竭或心力衰竭。DMD65%的病例是遗传而来，35%是基因突变而来。
一个患者同时发生这两种罕见疾病的概率极低。本期月报报告一例肝豆状核变性合并杜氏肌营养不良的7岁患儿，主因发现肝功异常3年就诊，从临床上既有肝豆状核变性导致的肝损害，又伴有明显的肌损害征象。为了解其精准诊断及基因变异来源，我们对患儿进行了基因检查，同时对其做了尽可能详细的家系调查。
张敏
医学博士主任医师副教授
医院第五医学中心肝病科三病区主任；中华医学会肝病学分会遗传代谢性疾病学组委员；中华医学会医学遗传学分会生化和代谢学组委员；北京医学会遗传代谢病分会委员。
二、学术进展
PubMed最新重要文献速览
（长按文末