北京去白癜风最好的医院 http://www.wangbawang.com/m/2月28日，第12个世界罕见病日。戈谢病是一种罕见的遗传性代谢疾病，好发于婴幼儿和儿童，因为基因突变导致溶酶体酶转运缺陷，进而引起不可逆转的器官系统损害。相较于其他罕见病来说，戈谢病的患病人数更少，在中国戈谢病协会登记的不到人。而在湖南，目前已知的戈谢病患者有6例，其中5名为未成年人。本文讲述的，是岳阳市云溪区陆城镇17岁男孩乐乐的故事。从1岁发病到14岁确诊，他花了13年时间来认清这种一直折磨他的疾病——戈谢病。乐乐，是湖南已知的确诊时间最长的戈谢病患者。从1岁发病到14岁确诊，13年的过程未免太过漫长。年，乐乐的妈妈余建英发现，孩子的肚子显得比其他小孩都要大，“慢慢的肚子越来越大，摸上去还硬邦邦的”。余建英和丈夫张岳华把医院，但“花了一两万块钱，也查不出什么原因”。之后，夫妇俩又带着乐医院。“医生得知我们住在长江边上，怀疑过孩子可能是患了血吸虫病；后来又怀疑是白血病，做了骨髓穿刺，但最后还是得到一个‘怪病，没得治’的答复。”余建英说。年，6岁的乐乐肚子已经“像孕妇一样大了”，而且他“只有3岁孩子那么高”，“背着书包走路都喘不过气来”。余建英又带着孩子来到了医院，医院诊断为“巨脾症”，进行了脾脏切除。年，上学路上的乐乐忽然发现自己眼睛看不清了。在医院检查时，医生调取乐乐之前的病历档案发现，乐乐的病情符合戈谢病的症状，他所出现的视力问题，则是戈谢病的并发症之一——如今，乐乐已经只能分得清白天和黑夜了。视力急剧下降后，乐乐则一直宅在家里“听”电视。相关链接》》》专业医师对于戈谢病的认知度低将可能直接导致戈谢病人确诊时间长甚至是误诊的发生。在我国，50%以上的戈谢病患者延误诊断的时间超过了5年。据了解，在目前能追溯的病例中，最长一例的确诊时间甚至超过了20年。中华慈善总会于今年2月25日发布的我国首部《戈谢病患者长期生存状况调查（）》的数据也显示：有59%的戈谢病患者曾被误诊过，70%的戈谢病医院诊断才能确诊。
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